Fenylketonurie

Příčiny onemocnění a možnosti prevence výživou

Fenylketonurie PKU (P henyl - K eton - U ria) je dědičné onemocnění, jehož podstatou je narušení metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, která je součástí všech druhů bílkovin, živočišných i  rostlinných. Ten se pak spolu s dalšími zplodinami které z něho vznikají hromadí v organismu, což způsobuje těžkou poruchu mozku s celkovým narušením vývoje dítěte.

Poškození mozku lze bránit podáváním diety, která tuto aminokyselinu neobsahuje. Proto se u každého novorozence provádí testování. Diagnostika se provádí vyšetřením přítomnosti fenylalaninu v kapilární krvi,odebírané z patičky novorozence mezi 4 - 6 dnem po narození. Četnost výskytu této poruchy je 1 : 10000.

Léčba dětí s PKU je přísně dietní a je založena na nízkofenylalaninové výživě se sníženým obsahem přírozených bílkovin. Cílem diety je udržet hladinu fenylalaninu v krvi kojenců a malých dětí v rozmezí 120 - 300 mikromolů v 1 litru krve.

Omezování příjmu bílkovin je individuální a je založeno na míře tolerance dítěte k fenylalaninu. Podle věku a a výživových potřeb každého dítěte musí být celková potřeba bílkovin suplementována umělou směsí esenciálních aminokyselin bez fenylalaninu.

Dietní léčba PKU je celoživotní a průběh léčby musí být pravidelně monitorován.Prognóza dětí včas diagnostikovaných je dobrá, ale předpokladem k zabránění následkům choroby je dostupnost kvalitních dietetických přípravků a důslednost při jejich podávání.

U dětí s PKU u kterých nebyla dietní léčba zahájena včas dochází k těžké psychomotorické retardaci, mentální zaostalosti, exému a zápachu moči a potu.

Také ženy s PKU v době těhotenství musí dodržovat přísnou dietoterapii, neboť zvýšená hladina fenylalaninu v krvi může znamenat postižení plodu růstovou retardací a vývojovými vadami srdce.

Mezní hladina fenylalaninu pro dětskou i  dospělou populaci trpící PKU je denní příjem 15 mg fenylalaninu na 1 kg hmotnosti.

Kravské mléko obsahuje 150 mg fenylalaninu ve 100 ml,zatím co mléko mateřské mléko obsahuje pouze 47 mg fenylalaninu ve 100 ml.Proto kravské mléko ani běžné přípravky pro náhradní mléčnou kojeneckou výživu nemohou být jedincům s PKU podávány.

Obsahy fenylalaninu na 100 ml přípravcích řady SUNAR:

• SB 72,5 mg
• SP 105,0 mg
• SO 140,0 mg
• SC 110.0 mg

Vypracoval: Doc.M.Dědek